Zawód genetyk

- Czy genetyk to lekarz?

- Niektórzy mylą te dwie profesje, dlatego już na początku powinniśmy wprowadzić rozróżnienie. Genetyk to biolog pracujący np. w laboratorium badań molekularnych, posiadający certyfikat diagnosty laboratoryjnego. Natomiast genetyk kliniczny jest lekarzem przygotowanym do postępowania lekarskiego wobec chorych oraz ich rodzin obciążonych chorobami genetycznie uwarunkowanymi oraz do podejmowania działań profilaktycznych w rodzinach o zwiększonym ryzyku genetycznym.

- Moja historia jest (nie)typowa: rodzice lekarze, ojciec ginekolog i położnik. Stąd pewnie moje zainteresowanie medycyną perinatalną i specjalizacje z pediatrii, neonatologii i genetyki klinicznej. Po stażu podyplomowym trafiłam do Centrum Zdrowia Dziecka, potem kolejne lata pracowałam na oddziale noworodków - już z doświadczeniem dysmorfogologa. Kolejnym etapem była praca w poradni genetycznej, specjalizacja i doktorat z genetyki klinicznej.

Zawsze intrygował mnie wygląd twarzy ludzkiej, odstępstwa czy podobieństwa w wyglądzie np. u rodzeństwa, rodziców i dzieci. Jak się później okazało obserwacja, opis, zapis w pamięci tych cech stanowi istotną część pracy genetyka-dysmorfologa.

- Genetyka kliniczna to obecnie tzw. specjalizacja lekarska podstawowa. Można ją rozpocząć zaraz po stażu podyplomowym. Trwa ona 5 lat i składa się z licznych kilkumiesięcznych staży w laboratorium cytogenetycznym, na oddziałach pediatrycznych czy ginekologicznych i w poradniach specjalistycznych, w ośrodkach zajmujących się nowotworami dziedzicznymi itp. Dodatkowo kandydat na genetyka bierze udział w obowiązkowych i zalecanych kursach specjalistycznych. Często doskonali się, asystując przy badaniach USG czy echa serca płodu oraz amniopunkcjach. Powinien też zdobyć umiejętność badania neurologicznego, znać się na interpretacji wyników badań biochemicznych, oraz obrazowych. To oczywiście nie wszystko.

- Przyszli genetycy kliniczni zazwyczaj szukają pracy już w trakcie staży specjalizacyjnych poza swoim dotychczasowym miejscem zatrudnienia. Niektórzy wybierają tą drogę z bardzo jasną wizją, czym chcieliby się zajmować np. nowotwory dziedziczne.

Czasami klinika wysyła kogoś na specjalizację, mając na uwadze poszerzanie wiedzy i doświadczenia swojego lekarza. Potem zatrudnia go na etacie jako konsultanta na miejscu. Sporo osób pracę w zawodzie genetyka klinicznego znajduje w prywatnych poradniach genetycznych (NZOZ-y), centrach medycznych czy klinikach leczenia niepłodności, ale w tych miejscach na ogół trzeba już mieć dorobek, doświadczenie, odpowiedni staż pracy i rekomendacje od dotychczasowych pracodawców.

Biolodzy pracujący w laboratorium mają zapewne więcej perspektyw zarobkowych i rozwojowych (praca naukowa, udział w projektach badawczych). Dziedziny takie jak biologia i biotechnologia przeżywają obecnie boom. Po takich kierunkach można za granicą szybko znaleźć pracę, zwłaszcza w firmach farmaceutycznych czy biotechnologicznych. *- Wynika z tego, że to intratne zajęcie. *

- To zależy. Lekarz genetyk na etacie ma średniej wielkości pensję. Na większe wynagrodzenie może liczyć jako pracownik naukowy. Taka droga wiąże się też z większym prestiżem, możliwością prowadzenia zajęć dydaktycznych na różnych uczelniach oraz szansą na granty naukowe. Dodatkowe profity można czerpać z tytułu odczytów na konferencjach naukowych, tantiem od publikacji czy patentów, w związku z prowadzeniem doktoratów czy habilitacji, zajmowaniem stanowisk w radach naukowych czy pisaniem recenzji prac naukowych. W przypadku pracy w laboratorium, cenione i odpowiednio premiowane są osoby po stażu w zagranicznej placówce badawczej (przy okazji można zrealizować badania, zbierając dane do własnego doktoratu czy innej pracy badawczej), z kontaktami międzynarodowymi.

- Oczywiście potrzebna jest wiedza i doświadczenie zawodowe w dziedzinach podstawowych, takich jak pediatria czy interna. Z umiejętności tzw. miękkich kluczowe są zdolność analitycznego i logicznego rozumowania (od objawów przez badania do rozpoznania, leczenia i profilaktyki), empatia, umiejętność prowadzenia rozmowy z pacjentem i jego rodziną z uwzględnieniem psychologicznych i społecznych barier, skrupulatność w prowadzeniu dokumentacji oraz nieustająca wewnętrzna potrzeba zdobywania nowych wiadomości. Praca tego typu wymaga stałego samodoskonalenia i samokształcenia.

- Myślę, że gdyby praca w poradni czy laboratorium była monotonna nikt by w niej długo nie wytrzymał. Codziennie spotykam innych pacjentów, nawet jeśli cierpią z powodu tej samej choroby, ich historie, podobnie jak oni sami, są różne. Ta odmiana ciekawi, buduje doświadczenie, pomaga wyprzedzać dalszy rozwój choroby. Każda kontrolna wizyta wywołuje emocje – cieszą jeśli widoczna jest poprawa, a smucą – gdy przebieg choroby się wikła. Kontakt z ludźmi, zwłaszcza chorymi i ich rodzinami, ubogaca i pozwala się realizować - jako człowiek i lekarz.

- Przede wszystkim poznajemy przyczyny chorób, potrafimy już diagnozować i próbujemy leczyć defekty genetyczne na drodze np. terapii genowej. Podejmujemy także działania, by zapobiegać ich rozwojowi. Genetycy pomagają też parom starającym się o potomstwo znaleźć przyczynę niepłodności i ewentualnie uczestniczą w procesie wyboru odpowiednich metod wspomaganego rozrodu.

Szukamy również przyczyn występowania nowotworów. Identyfikujemy osoby o zwiększonej predyspozycji do ich wystąpienia i możemy dobrać do specyficznego typu komórek nowotworowych odpowiednie leki. - Brała Pani kiedykolwiek udział w projektach, które uwzględniałyby także eksperymenty na zwierzętach?

- Nie brałam udziału w takich badaniach. W moim przypadku materiał badawczy stanowili pacjenci chorzy, chore dzieci, których historie choroby i życia spłatają się.

- Lekarzowi trudno nie angażować się w walkę o życie i zdrowie dzieci obarczonych np. chorobą genetycznie uwarunkowaną o dużej predyspozycji do nowotworów występujących w pierwszej dekadzie życia…

- To na szczęście pozostaje jeszcze w sferze marzeń i fantazji. Wcale nie tak prosto jest stworzyć osobnika idealnego pod każdym względem. Po pierwsze wiele aspektów związanych z genetyką nie zostało jeszcze do końca rozpoznanych.

Po drugie środowiska naukowe i politycy tworzą odpowiednie zasady i regulacje (jak np. prawo bioetyczne danego kraju), które ograniczają lub nawet zabraniają pewnych eksperymentów. Działaniom, które naruszałyby prawa człowieka czy standardy etyczne stawiane są granice. Pewnie nie jest to przeszkoda dla wszystkich, ale takie standardy prawne z pewnością stanowią minimum zabezpieczenia przed rozwojem idącym w niewłaściwym kierunku.

- Trudno mi się na ten futurystyczny temat wypowiadać. Dużo mówi się jednak o zagrożeniach, na przykład o tym, że badanie genomu w sensie wyszukiwania podatności na choroby, w tym nowotwory, może w przyszłości ograniczać dostęp do niektórych stanowisk czy zakresów ubezpieczeń.

- Na szczęście nie, ale znam i cenię lekarzy genetyków którzy pomagają ludziom, niedyrektywnie udzielają porad, znają i starają się pomóc całej rodzinie dotkniętej chorobą czy tylko predyspozycją do zachorowania. Wspierają pacjentów nie tylko w walce z chorobą, ale i w funkcjonowaniu w społeczeństwie.

ml/JK